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華東地區漢族人群IL12B基因多態性與Graves病相關性研究
關鍵詞：graves病 單核苷酸多態性 白介素12b基因
摘要：目的研究華東地區漢族人群IL12B基因3’UTR多態性，并分析該基因遺傳多態性與Graves病的相關性。方法采用直接測序法對華東地區93例Graves病患者及94例正常對照者的IL12B基因的3’UTR的多態位點進行檢測，分析華東地區漢族人群IL12B基因多態性與Graves病的相關性。結果在IL12B的3’UTR區檢測到2個SNPs（1188A／C和1358-／G）：①華東地區健康人群IL12B基因3’UTR1188位AA、AC和CC基因型頻率分別是0．73、0．25和0．02，而GD患者其頻率分別是0．58、0．37和0．05，其基因型分布與對照組差異無統計學意義（P=0．073）；②華東地區健康人群IL12B基因3’UTR1358位AA、AC、和CC基因型頻率分別是0．36、0．46和0．18，而GD患者其頻率分別是0．37、0．43和0．20，其基因型分布與對照組差異無統計學意義（P=0．944）；③單體型分析顯示A-頻率在GD患者中顯著低于正常對照P=0．046。結論華東地區漢族人群IL12B基因3’UTR區存在多態性變異，其中1188A／C和1358-／G構成的單體型A-可能與華東地區漢族人群GD的易感性有關。
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