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染色體病的分子診斷
程偉 重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院臨床分子醫(yī)學檢測中心; 重慶400016
關鍵詞：染色體病 分子診斷技術 熒光原位雜交技術 微陣列比較基因組雜交技術 胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
摘要：染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的異常是導致染色體病的物質(zhì)基礎。隨著人類基因組計劃(HGP)的成功完成以及結(jié)構(gòu)基因組學、功能基因組學等學科的發(fā)展,高通量測序、PCR技術、生命科學領域的基因芯片技術與生物信息學技術相結(jié)合,使染色體病的研究日益深入,染色體病的檢測方法也日益增多。新的分子診斷技術以其高靈敏度、高準確性和高通量的特點在染色體疾病的檢驗和診斷中應用越來越廣泛,目前已逐步與傳統(tǒng)的細胞遺傳學分析相互結(jié)合、互為印證,共同實現(xiàn)對染色體疾病的實驗室診斷。該文就染色體病的分子診斷技術及臨床應用進行述評。
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