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實時熒光PCR熔解曲線法在β地中海貧血基因診斷和產前診斷中的臨床應用評價
關鍵詞：實時熒光pcr 熔解曲線分析 基因診斷 產前診斷
摘要：目的對熒光PCR熔解曲線法用于β地中海貧血（β地貧）基因診斷和產前診斷進行臨床評價。方法收集2011年1至8月柳州市婦幼保健院優生遺傳實驗室外周血標本451份，其中經血液學表型分析為β地貧陽性表型標本372份，β地貧陰性表型標本79份。同時收集2011年6—9月夫婦雙方經PCR—RDB針法確診為β地貧基因攜帶者，在我院行β地貧產前診斷的胎兒絨毛、羊水及臍帶血標本共84份，其中孕10～β周胎兒絨毛標本16份、孕16—24周羊水標本64份、孕17周以上胎兒臍血標本4份。按雙盲對照試驗，分別采用熒光PCR熔解曲線法（可檢測24種β珠蛋白基因突變）、PCR-反向點雜交（RDB探針法（可檢測17種β-珠蛋白基因突變）和DNA測序法同時對451份外周血標本和84份胎兒絨毛、羊水、臍帶血產前診斷標本進行檢測。計算熒光PCR熔解曲線法和RDBPCR探針法、DNA基因測序法檢測結果的野生型符合率、突變型符合率和總符合率。結果利用熒光熔解曲線法在451份外周血標本中共檢出β種突變類型、19種基因型，其中有447份標本與PCR—RDB針法的基因型檢測結果相符，符合率為99．1％（447／451），902個等位基因位點檢出符合率為99．6％（898／902），有4份標本與PCR—RDB針法的基因型檢測結果不相符，經DNA測序法驗證，有3份標本與熒光熔解曲線法的檢測結果完全一致，1份標本的β珠蛋白基因突變不在熒光熔解曲線法檢測范圍而未被檢出。450份外周血標本的熒光熔解曲線法檢測結果與DNA測序法相符，符合率為99．8％（450／451）。利用熒光熔解曲線法在84份產前診斷胎兒標本中共檢出8種突變類型、18種基因型，168個等位基因位點的檢測結果與PCR—RDB針法和DNA基因測序法檢測結果符合率為100％。結論熒光PCR熔解曲線法可同時檢測多份待測標本，并可準確檢出多種基因突變類型，可用?
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