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遺傳性痙攣性截癱新突變的全基因組外顯子測序分析
關鍵詞：痙攣性截癱 遺傳性 全基因組關聯研究 外顯子 spg4基因
摘要：目的通過對一個漢族常染色體顯性遺傳的痙攣性截癱家系進行全基因組外顯子測序分析,找出致病的基因突變位點,探索基因型-表型關系,為該病產前診斷提供理論依據。方法收集一個漢族遺傳性痙攣性截癱家系,對先證者（Ⅳ11）、先證者患病姐姐（Ⅳ8）和未患病哥哥（Ⅳ9）進行神經系統體格檢查,提取基因組DNA并進行全基因組外顯子測序分析,將可疑基因突變在50例健康對照和該家系Ⅲ、Ⅳ代6例病人及13例正常人中進行Sanger測序驗證,應用DNAMAN生物信息學分析軟件預測該可疑突變的危害性。結果該家系中6例病人均在SPG4（SPAST）基因第14外顯子的同一位點（c.1606C〉T,p.Gln536X）處發生突變,50例健康對照和家系中13例正常人均未發現該突變。生物信息學軟件分析第536位氨基酸位于保守序列區域,該突變使SPG4基因編碼氨基酸序列縮短,對蛋白質功能具有較強的危害性。結論 SPG4基因c.1606C〉T突變是該遺傳性痙攣性截癱家系的致病突變位點,且為首次報道,該發現為遺傳性痙攣性截癱的診斷及產前診斷提供了依據。
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