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低壓低氧環境下喜馬拉雅世居人群HIF通路的改變
Tsering; Palmo; Kavita; Sharma; Neha; Chanana; Kanipakam; Hema; Mohammed; Faruq; MZ; Abdin; MA; Qadar; Pasha 印度科學與工業研究理事會; 基因組學與整合生物學研究所; 印度德里110007; 哈姆達德大學生物技術系; 印度新德里110062; 印度醫學研究委員會; 新德里110029
關鍵詞：高原適應 hif通路 egln1 epas1
摘要：本綜述旨在探討一些HIF信號通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,這些基因可以解釋喜馬拉雅地區世居人群所具有的與其高原適應有關的一些復雜特征。目前,全基因組掃描和深度測序等高通量技術已經證明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群適應高原低壓低氧環境的兩個最重要的正選基因。世居高原人群在進化過程中出現的對EGLN1和EPAS1基因的特殊選擇性變異和單倍體使得世居高原人群遠離了慢性高原病等其他高原相關疾病的侵擾。未來基于EGLN1和EPAS1的遺傳學和表遺傳學的深入研究可能會發現更多與高原適應相關的重要生物標志物。
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