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多發性家族性毛發上皮瘤1家系CYLD基因突變檢測及文獻復習
張皓; 付希安; 王小伶; 孫樂樂; 劉永霞; 劉紅; 張福仁 濱州醫學院; 山東煙臺250062; 山東省皮膚病性病防治研究所; 山東濟南250022
關鍵詞：多發性家族性毛發上皮瘤 cyld基因 臨床表現
摘要：目的研究中國漢族多發性家族性毛發上皮瘤1家系CYLD基因突變,初步分析該基因突變位點與多發性家族性毛發上皮瘤表型的關系。方法收集該家系患者的臨床資料,抽取該家系中2例患者、1例正常人及100例無親緣關系的健康對照的外周血并提取DNA,通過Sanger測序檢測CYLD基因9~20號外顯子突變。結果在該家系的2例患者CYLD基因的第20號外顯子中均檢測到雜合無義突變c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康對照均未檢測到上述突變。該突變在多發性家族性毛發上皮瘤、家族性圓柱瘤和Brooke-Spiegler綜合征中已有報道。結論CYLD基因的無義突變c.2806C>T是該家系中患者的致病突變。同1個突變在不同的家系中的臨床表型可能有差異。
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