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關鍵詞：先天性腹瀉與腸病 單基因疾病 基因檢測 精準治療 

摘要：兒童先天性腹瀉與腸病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由單基因突變所致,患兒表現為持續、嚴重慢性腹瀉。CODEs存在診斷延遲、病死率高的問題。結合內鏡、組織學檢查以及二代測序技術,可對CODEs進行確診,并進一步開展精準治療。

中國實用兒科雜志要求:

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