購物車(0)
染色體微陣列芯片分析技術在精神運動發育遲緩患兒中的應用價值
謝巧玲; 葉燕霞; 李艷霞; 梁福鑑; 楊均秀; 辛晶 佛山市禪城區中心醫院小兒神經康復科; 廣東佛山528031
關鍵詞：精神運動發育遲緩 染色體異常 染色體微陣列芯片分析技術 兒童
摘要：目的應用染色體微陣列芯片分析技術對150例不明原因的精神運動發育遲緩患兒進行拷貝數變異(CNV)檢測,探討其基因遺傳病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神運動發育遲緩患兒150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片進行基因組學分析。結果 25例患兒攜帶與MR/DD相關的CNVs,檢出率達16.7%(25/150)。其中10例為已知綜合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,臨床致病性拷貝數改變7例,臨床意義不明5例。結論 染色體微陣列芯片分析技術可以提高對不明原因精神運動發育遲緩患兒的分子病因診斷水平,對深入研究病因機制有重要意義,為患兒預后、康復決策制定、家庭再發風險評估提供指導。
中國中西醫結合兒科學雜志要求:
{1}獲得國家基金資助和省部級科研項目的文章請注明基金項目名稱及編號，按項目證明文字材料標示清楚。
{2}作者需對稿件內容的真實性及思想觀點負責，且不侵犯他人的著作權和其他合法權利，如發生侵權情形，作者須對由此而造成的_切后果負責。
{3}文題應簡單明確，能反映和概括研究主要內容和特色，切忌過于籠統。
{4}引用他人的成果，應標注參考文獻。參考文獻須在正文中按出現的順序標注。
{5}中文摘要是具有獨立性、自明性的短文，其撰寫宜在400字以內。應采用結構式摘要格式撰寫，其內容包括：目的、方法、結果、結論4項。
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
