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羅伯遜易位一家系
李亞麗; 高健; 王方娜; 梅冰; 余小平; 郭文潮 河北省人民醫(yī)院三優(yōu)中心; 石家莊050071
關鍵詞：羅伯遜易位 家系 染色體核型 心肺功能 先證者
摘要：先證者（Ⅲ1）男，5歲，生后5個月時發(fā)現發(fā)育各項指標較同齡人均晚，就診于當地醫(yī)院。查體：眼距寬，外眼角上斜，耳位較低，鼻梁扁平，雙手通貫掌，心肺功能正常；在當地醫(yī)院查染色體核型為：46，XY，＋21，der（13；14）（q10；q10），16qh＋。
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