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性別發(fā)育異常的評估、診斷和治療研究進(jìn)展
關(guān)鍵詞：規(guī)范 綜述
摘要：性別發(fā)育異常(DSD)是指由于先天性的染色體、性腺或性別解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育出現(xiàn)異常,導(dǎo)致疾病譜廣泛、有不同病理生理改變且臨床表現(xiàn)各異的一組疾病,新生兒常表現(xiàn)為生殖器異常,而青少年則表現(xiàn)為青春發(fā)育期異常的性發(fā)育。隨著對DSD的深入研究,國際上已形成共識,即DSD的基本臨床評估(內(nèi)外生殖器及內(nèi)分泌激素)、診斷建立(包括染色體、基因診斷)、患兒及家庭的心理評估、治療(包括性別分配、激素的替代及外科手術(shù)選擇)、潛在的生育能力保護(hù)及長期的追蹤隨訪等一系列工作已非小兒泌尿外科單一學(xué)科能承擔(dān),需要小兒內(nèi)分泌科,小兒泌尿外科、臨床心理科、遺傳學(xué)科、影像學(xué)科及其他相關(guān)學(xué)科的共同參與。本文就近年來DSD的評估、診斷和治療等方面的進(jìn)展作一綜述。
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