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重癥聯合免疫缺陷病新生兒篩查及免疫系統重建研究進展
黃淑敏; 趙正言 浙江大學醫學院附屬兒童醫院兒內科; 浙江杭州310052
關鍵詞：新生兒篩查 造血干細胞移植 基因治療 綜述
摘要：重癥聯合免疫缺陷病是一組罕見的先天性疾病,特征為T淋巴細胞數量和(或)功能嚴重缺陷,臨床可表現為反復、持續、嚴重的感染。新生兒篩查及免疫系統重建是影響重癥聯合免疫缺陷病患兒臨床預后的關鍵。基于外周血干血斑T細胞受體切除環定量檢測技術的新生兒篩查項目已在臨床開展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串聯質譜分析、T淋巴細胞特異性生物標志物測定等正處于研究階段。造血干細胞移植和基因治療是現階段重建患兒免疫功能的主要方法。各中心致力于提高移植成功率及病毒載體長期安全性、穩定性的研究已取得一定成果,但遠期療效仍需更多大規模的前瞻性臨床研究來評估。本文對重癥聯合免疫缺陷病新生兒篩查及免疫系統重建的研究進展作一綜述。
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